L’ostéogenèse imparfaite (O.I.) est appelée maladie des os fragiles car les os des personnes atteintes se brisent aussi facilement “que du verre”. La maladie des os fragiles est une maladie héréditaire rare qui touche environ 6 000 personnes dans certains pays comme l’Allemagne. L’ostéogenèse imparfaite – “formation osseuse incomplète” – a pour caractéristique la plus frappante une tendance accrue à la fracture. Les enfants atteints souffrent donc parfois de fractures osseuses avant même leur naissance.
Cause des fractures
La cause de cette maladie est principalement due à un défaut génétique dans le métabolisme du collagène. En effet, le collagène est le composant de base de tous les types de tissus – il donne aux os leur tenue et leur stabilité, tout en maintenant l’élasticité du tissu conjonctif. Les personnes touchées ne produisent pas assez de collagène ou seulement du collagène de mauvaise qualité.
En raison du manque de collagène, les os ont trop peu de soutien. Il en résulte que les os peuvent se déformer et se briser à la moindre sollicitation.
Évolution de la maladie de l’os vitreux
Certaines personnes souffrant de fragilité osseuse ne remarquent pas leur maladie avant l’âge adulte, et d’autres ont tellement d’os cassés dans leur petite enfance qu’elles ne peuvent jamais apprendre à marcher. Souvent, le nombre de fractures diminue à partir de la puberté.
Au cours de la guérison de ces fractures, une quantité supérieure à la moyenne de matière osseuse se forme exceptionnellement rapidement et de manière anormalement importante, ce qui peut notamment entraîner des déformations au niveau des sites de fracture. Ces déformations peuvent donc restreindre considérablement la liberté de mouvement des patients atteints d’O.I.
Les experts distinguent différents degrés de gravité de l’O.I selon le type de transmission et la sévérité de la maladie :
- Les Types I, II, IV et V disposent d’une transmission autosomique dominante dont la sévérité est généralement moyenne à l’exception du type II qui est létale à la naissance.
- Le Type III peut avoir une transmission dominante ou récessive et implique une sévérité importante avec de fractures très fréquentes.
- Le Type VI possède une transmission encore incertaine et présente une sévérité modérée.
- Le type VII est la forme transmise de manière récessive avec une sévérité également modérée.
Maladie des os fragiles : quels sont les symptômes ?
La maladie affecte également tous les autres tissus qui contiennent du tissu conjonctif dans leur structure. La maladie des os fragiles peut donc s’étendre à la peau, aux tendons, aux muscles, aux ligaments et à d’autres types de tissus, et il en résulte alors un tissu conjonctif faible.
Une faiblesse du tissu conjonctif peut être reconnue par exemple par des vergetures ou des varicosités.
Outre la faiblesse du tissu conjonctif, les autres symptômes de la maladie des os fragiles sont par exemple :
- Des douleurs dans les os
- Des fractures anormalement fréquentes
- Présence de sclérotiques bleues foncées
- Perte d’audition
- Scoliose et rigidité
Diagnostic de l’ostéogenèse imparfaite
Le diagnostic de maladie des os fragiles est généralement posé par une analyse du collagène du tissu conjonctif. Même sur une image radiographique, un spécialiste peut reconnaître un “os de verre” par sa structure presque transparente, qui semble beaucoup plus blanche et plus dense chez les personnes en bonne santé.
L’échographie prénatale peut d’ores et déjà révéler des os qui sont déjà déformés dans l’utérus.
Différentes formes de thérapie pour les maladies des os fragiles
Comme les symptômes de la fragilité osseuse sont très variables, il n’existe pas de recommandation de traitement généralement valable. La maladie héréditaire existe tout au long de la vie et n’est pas encore guérissable et il n’y a pas encore de thérapie causale efficace.
Cependant, il existe différentes approches thérapeutiques qui conduisent en revanche à une amélioration de la situation de vie en stabilisant l’état de la maladie. Il s’agit – en plus de la prévention de nouvelles fractures – du traitement avec des médicaments qui sont autrement utilisés pour traiter l’ostéoporose. Celles-ci sont principalement destinées à augmenter la densité osseuse et donc à prévenir de nouvelles blessures.
L’alimentation dans le cadre du traitement
Une alimentation équilibrée peut également contribuer au traitement des maladies des os fragiles.
Le calcium et une quantité suffisante de protéines sont notamment essentiels à la régénération des os. Le calcium, par exemple, est particulièrement présent dans le chou vert, l’emmental ou les noix du Brésil, tandis que les aliments riches en protéines sont le thon et les œufs.
En outre, il est fait référence à l’apport suffisant de vitamine D, qui est abondante dans les poissons et les champignons, par exemple. Cependant, la vitamine D3, qui est importante pour la formation des os, n’est produite sur la peau que par le rayonnement solaire.
L’entraînement de la musculature en complément de la thérapie
Dans toutes les mesures thérapeutiques contre la maladie des os fragiles, il est très important – dans la mesure du possible – d’entraîner le corps à construire une musculature de soutien. Cependant, il ne faut pas risquer de nouvelles fractures osseuses.
Les mouvements les plus adaptés sont donc la natation, l’aqua-boxing, la gymnastique et les exercices isométriques dans lesquels les muscles sont alternativement tendus et relâchés. Les mouvements inhabituels doivent d’abord être effectués de préférence sous la supervision de physiothérapeutes ou d’entraîneurs expérimentés.
