La possibilité que le cancer du sein soit héréditaire est liée à la mutation de certains gènes spécifiques. L'examen génétique peut identifier une plus ou moins grande propension à l'apparition de la maladie.
Selon les données publiées par l'Institut national brésilien du cancer (INCA), en 2015, on estime que 57 000 nouveaux cas de cancer du sein apparaîtront chez les femmes de notre pays. La maladie a une faible incidence chez les femmes de moins de 40 ans, mais on observe une augmentation relative et progressive du nombre de cas à partir de 41 ans.
Un diagnostic précoce est lié au meilleur remède contre la maladie. Elle peut se faire par auto-examen des seins, par l'examen effectué par le mastologue et/ou le gynécologue et par des examens d'imagerie (mammographie et/ou échographie des seins et des ovaires et/ou résonance magnétique nucléaire). Les tests de laboratoire, appelés marqueurs tumoraux (Ca15.3 et Ca125), ne sont pas utiles pour le diagnostic, mais ils sont utiles pour le suivi du patient pendant le traitement.
Cancer du sein mutation : le cancer du sein dans la famille
L'auto-examen des seins doit être effectué à partir de l'âge de 20 ans, ainsi que pendant la grossesse, l'allaitement et la ménopause. De préférence pendant le bain, avec des mouvements circulaires et délicats, la femme doit examiner les seins et les aisselles et, à la fin, presser doucement les mamelons pour observer l'éventuelle sortie d'une sécrétion anormale.
Les études génétiques nous permettent d'identifier des cibles dans les cellules tumorales qui indiquent les traitements les plus précis et les plus individualisés pour une anomalie tumorale donnée. L'altération génétique n'entraînera pas nécessairement l'apparition d'une maladie, qui peut toutefois survenir en présence de facteurs de risque provenant de l'environnement, tels que le climat, l'alimentation, les habitudes de vie, etc.
Cancer du sein mutation : le risque
La modification génétique peut également fournir les informations nécessaires pour des soins spéciaux plus spécifiques. L'étude de l'ADN peut montrer dans quel gène se trouve le défaut et où sur le chromosome. Le coût financier élevé de ce séquençage complet des gènes pour déterminer les mutations peut être un facteur limitant pour les obtenir, bien qu'il faille donner la priorité à leur rentabilité. Actuellement, les régimes d'assurance maladie proposent ces tests gratuitement, pour autant qu'ils soient bien indiqués et justifiés.
Il est également possible que le cancer du sein soit associé au cancer des ovaires dans les cas héréditaires. Cela permet d'évaluer les mutations qui se produisent dans les gènes BRCA1 et BRCA2, ce qui indique une probabilité plus élevée de maladie du sein et des ovaires dans 25 cas.
Cependant, le résultat négatif de cette recherche ne démontre pas l'absence de risques génétiques, car ils peuvent être situés ailleurs dans l'ADN.
BRCA1 et BRCA2 sont des gènes qui produisent des protéines supprimant les tumeurs et codent les protéines qui travaillent dans le processus de réparation de l'ADN. Leur mutation est corrélée à l'apparition du cancer.
Environ 55 65 femmes présentant la mutation du gène BRCA1 et 45 femmes présentant la mutation du gène BRCA2 développeront un cancer du sein avant l'âge de 70 ans. Chez les femmes plus jeunes (moins de 40 ans) présentant une mutation du gène BRCA1, il est courant de s'associer à un cancer triple négatif (récepteurs d'œstrogènes et de progestérone négatifs et faible expression de la protéine HER2/neu), ce qui indique, en principe, un pronostic plus défavorable. Cependant, seuls 15 cas triple négatif sont associés au BRCA1.
Les hommes et les femmes présentant ces mutations peuvent avoir un risque accru de cancer du pancréas.
Cancer du sein mutation : quand un test génétique doit-il être effectué ?
Le test génétique peut être effectué à tout âge chez les patients atteints d'un cancer du sein et/ou des ovaires lorsqu'il existe ;
Au moins trois proches parents (mère, sœur et filles) qui ont développé un cancer du sein et/ou des ovaires ;
Deux personnes atteintes de la ou des maladies du même côté de la famille (père ou mère), dont l'une a moins de 50 ans ;
Parent au premier ou deuxième degré ayant eu un cancer du sein ou des ovaires avant 40 ans ;
Cancer sur les deux seins d'une même femme ;
Le cancer du sein et des ovaires chez la même femme ou dans la même famille ;
Plusieurs cancers du sein chez une même femme ;
Deux ou plusieurs membres d'une même famille atteints d'un cancer et ayant subi une mutation du BRCA1 ou du BRCA2 ;
Les cas de cancer du sein chez les hommes d'une même famille ;
Les sociétés médicales ne recommandent pas aux enfants de faire des tests génétiques pour le BRCA1 et le BRCA2, même s'il existe des antécédents familiaux suggestifs, car le risque que l'enfant développe le cancer associé à cette anomalie est très faible. En tant qu'adultes, ils peuvent choisir de faire ou non de la recherche génétique.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont impliqués dans la réparation de l'ADN et certains chercheurs ont suggéré que les cellules cancéreuses présentant ces mutations pourraient être plus sensibles aux agents antinéoplasiques qui agissent directement sur l'ADN, tels que le cisplatine.
Si les résultats des tests indiquent la présence de mutations dans les gènes BRCA1 et BRCA2, le patient doit être informé de son état et, selon son choix, le médecin peut adopter une conduite d'observation et de réalisation de tests cliniques et d'images avec la fréquence indiquée pour cette mutation génétique ou, alors, une chirurgie prophylactique du sein et des ovaires. La chirurgie prophylactique est celle qui est pratiquée sans qu'il y ait de preuve de cancer du sein ou des ovaires.
